Per informare sulle immunodeficienze primitive, malattie genetiche rare che colpiscono il sistema immunitario viene lanciata la campagna social #ciaksivivebene.
L’Associazione Immunodeficienze Primitive AIP Onlus ha stimato che nel mondo sono circa 6 milioni le persone che ne soffrono e purtroppo tanti malati non hanno ricevuto una corretta diagnosi. Molti fanno parte di quella grossa fetta di pazienti inconsapevoli a cui non è stata diagnosticata e quindi riconosciuta questa patologia.
Le immunodeficienze
Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.
La tempestività della diagnosi costituisce la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita del paziente.
Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell’età adulta.
In molti casi, è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con immunodeficienza primitiva, il rischio di avere figli affetti.
Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Scopo della campagna
La campagna #ciaksiviveben intende dar voce ai pazienti ed evidenziare che tramite una corretta diagnosi e una terapia adeguata, sia possibile avere una migliore qualità di vita.
Inoltre la campagna ha l’obiettivo di far emergere e sottolineare le difficoltà che un paziente affetto da immunodeficienza primitiva deve affrontare prima di giungere ad una corretta diagnosi.
Il ritardo diagnostico infatti, ancora oggi, può arrivare anche fino a 20 anni e può pertanto compromettere per sempre e in maniera irrevocabile la vita dei pazienti come ricorda Alessandro Segato, Presidente AIP Onlus :
Sul versante della comunicazione e della conoscenza c’è ancora molto da fare, per arginare sommerso e ritardo diagnostici. Basterebbe davvero poco: un’informazione chiara sui segnali potenzialmente spie di un’immunodeficienza primitiva per evitare anni di ospedali, analisi… Anni di paura, di stanchezza. Tutti insieme possiamo fare qualcosa per fare informazione su queste patologie. Come AIP Onlus voglio esortare tutti i pazienti a raccontarci la loro storia e condividere la propria esperienza in rete. Per far sì che tutti sappiano.
I 10 campanelli d’allarme
Ci sono quindi dei segnali e sintomi che accompagnano le immunodeficienze primitive che possono aiutare ad identificare la presenza di queste patologie sia nei bambini che negli adulti.
Il consiglio in presenza di una o più di queste condizioni è quello di cnsultare il medico curante che saprà consigliarvi e supportarvi negli esami diagnostici in grado di accertare e diagnosticare correttamente le immunodeficienze primitive.
Alcune delle condizioni che possono portare a sospettare un’immunodeficienza primitiva in un bambino.
1. Quattro o più otiti in un anno
2. Due o più gravi sinusiti in un anno
3. Più di due mesi di terapia antibiotica con scarso effetto
4. Più di due polmoniti in un anno
5. Scarso accrescimento staturoponderale
6. Ascessi ricorrenti della cute e di organi interni
7. Mughetto persistente o altre candidosi dopo l’età di un anno
8. Necessità di terapia antibiotica per via endovenosa per ottenere la guarigione
9. Due o più infezioni agli organi interni
10. Storia familiare di immunodeficienze primitive
Alcune delle condizioni che possono portare a sospettare un’immunodeficienza primitiva in un adulto.
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Più di 2 otiti in un anno
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Più di 2 sinusiti in un anno, in paziente non allergico
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Almeno 1 polmonite l’anno per più di 1 anno
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Diarrea cronica con perdita di peso
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Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
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Frequente necessità di antibiotici per via endovenosa
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Ascessi ricorrenti della cute e degli organi interni
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Candidasi orale o cutanea persistente
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Infezioni da Micobatteri atipici
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Familiarità per immunodeficienza primitiva
La campagna
#ciaksivivebene è una campagna che ruota intorno alle storie dei pazienti che ce l’hanno fatta, nonostante le difficoltà, che hanno ripreso in mano la loro vita, che oggi sono sereni, nonostante tutto. L’esortazione dell’Associazione è ai pazienti, ed è proprio quella di inviare la propria storia, anche in forma anonima, attraverso la pagina web dedicata,
Le storie saranno poi veicolate anche attraverso la pagina Facebook di campagna, Ciaksivivebene – Storie di Immunodeficienze Primitive, per contribuire a fare una corretta informazione e ad arginare il fenomeno della sottodiagnosi o diagnosi tardiva.